A síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac, também denominada doença de Abderhalden-Kaufmann-Lignac, consiste em um transtorno renal genético, de caráter autossômico recessivo, que surge na infância e se caracteriza por problemas renais e ósseos.

As manifestações clínicas apresentadas pelos portadores desta síndrome envolvem:

• Atraso no desenvolvimento;
• Nanismo;
• Raquitismo;
• Osteoporose;
• Doença tubular renal;
• Aminoacidúria;
• Glicose na urina;
• Baixos níveis de potássio no sangue,
• Depósito de cisteína na conjuntiva ocular e/ou córnea.

O diagnóstico é feito com base no quadro clínico do paciente, uma vez que ainda não se sabe qual o gene responsável por esta síndrome, não sendo, portanto, possível realizar um teste genético para confirmar o diagnóstico.

Não há cura para esta doença, mas há tratamento para os seu sintomas.