A síndrome de DiGeorge, também conhecida como displasia do timo, trata-se de uma desordem congênita, decorrente de um defeito embrionário das células da crista neural das terceiras e quartas bolsas faríngeas que irão originar o timo, glândula paratireoides e parte do arco aórtico.

Foi descrita primeiramente pelo endocrinologista italiano DiGiorge, no ano de 1968, com base no quadro apresentando por diferentes pacientes, caracterizado por hipoparatireoidismo, hipoplasia ou ausência do timo, cardiopatias congênitas e fenda palatina.

Acomete 1 em cada 4.000 a 6.000 indivíduos nascidos vivos. Sabe-se que aproximadamente 90% dos casos resultam de uma mutação em um gene ou em um grupo de genes adjacentes no cromossomo 22 (22q11).

Clinicamente, esta síndrome caracteriza-se por:

• Orelhas implantadas mais abaixo do que o normal;
• Boca pequena;
• Fenda palatina;
• Ausência do timo e das paratireoides;
• Anomalias cardíacas;
• Atraso mental;
• Déficit de crescimento;
• Convulsões;
• Cianose;
• Problemas de aprendizagem;
• Problemas cognitivos e comportamentais.

O diagnóstico durante a gestação é feito por meio do teste de FISH (hibridização com fluorescência in situ) para del22q11, que é indicado caso o feto apresente alterações cardíacas e/ou fenda palatina no exame ultrassonográfico.

O tratamento deve ser feito com uma equipe multidisciplinar, com o intuito de proporcionar o melhor atendimento possível às crianças portadoras desta síndrome. Tipicamente, estão incluídos nesta equipe geneticistas, pediatras, cardiologistas, cirurgiões plásticos, foniatras, psicólogos, endocrinologistas e neurologistas.  Contudo, dependendo da idade e das manifestações clínicas, outras especialidades podem compor a equipe.

A gestão da desordem deve ser individualizada para cada paciente. Basicamente, tem como objetivo inicial restaurar a competência imune e os níveis séricos de cálcio, uma vez que essas alterações podem levar a consequências potencialmente fatais. Posteriormente, avaliam-se os demais distúrbios presentes e planejam-se as intervenções cirúrgicas necessárias, que devem ser realizadas na época mais propícia. Alterações menores requerem tratamento sintomático.